晋中肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在晋中接受肿瘤切除手术后，希望了解复发风险并寻找后续治疗方向的朋友。
- 初次诊断后，在晋中的医生建议下，希望寻找更多靶向或免疫治疗可能的人士。
- 标准治疗方案在晋中效果不佳，希望探索其他精准治疗路径的朋友。
- 有肿瘤家族史，担心遗传风险，希望通过检测为健康管理提供参考。
- 在晋中的诊疗中，医生建议评估PARP抑制剂或免疫治疗获益可能性的人。
- 希望对自身肿瘤的基因特征有全面、深入的了解，以辅助晋中医生制定更个体化的方案。
这个检测能查出什么？
基因检测能为您提供一份关于体内特定细胞信息的详细报告。这项检测主要完成两个核心分析。第一，它对近两万个基因的功能区域进行扫描，重点解读其中与肿瘤发生、发展及治疗密切相关的888个关键基因。这有助于发现是否存在适合靶向药物的基因变化，评估对化疗的潜在敏感性，以及了解是否与遗传因素相关。第二，它同时评估肿瘤的免疫微环境，通过PD-L1蛋白表达、微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷等指标，分析从免疫治疗中获益的可能性。它还能评估同源重组修复功能状态，提示PARP抑制剂这类药物的适用性。需要注意的是，这主要是一次对已知或已识别肿瘤的深度分析，而不是用于早期筛查或诊断有无肿瘤的常规检查。
检测过程麻烦吗？
过程相对便捷。您无需特意空腹。检测需要的是包含肿瘤信息的组织样本，例如您在医院保存的石蜡切片或包埋组织块，有时也可能是新鲜的穿刺或手术组织。如果您在晋中，合作机构可以协助您安排样本获取与递送；如果您在外地，通常可以通过专业的冷链邮寄方式将样本送至实验室。采样过程（如穿刺）由专业医护人员操作，可能会有短暂不适，但通常在可承受范围内。您主要需要配合的是提供必要的病理资料和签署知情同意书。
结果准确吗？安全吗？
检测采用目前主流的下一代测序技术，在专业实验流程和质量控制下进行，针对所测的基因区域和突变类型具有很高的准确性。它是在国家认可的实验室环境中对您的组织样本进行的信息分析，过程本身安全无创。报告结果由专业的分析团队解读并生成。需要理解的是，基因信息非常复杂，检测结果需要由您的主治医生结合您的具体情况（如病理类型、既往治疗史等）进行综合判断，才能转化为有指导意义的行动方案。报告也可能提示某些意义未明的基因变化，这属于科学研究中的正常现象，必要时医生会建议进一步关注或检查。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为28800元，目前不在医保报销范围内。
- 务必提前与您的主治医生沟通，确认检测的必要性与样本类型的可行性。
- 确保所提供的样本是经病理医生确认含有足够肿瘤细胞的组织。
- 保留好样本来源医院的病理号，以便信息核对与追溯。
- 收到报告后，务必请主治医生结合您的全部病情进行专业解读。
- 报告结果是基于送检样本的静态分析，肿瘤可能发生演化，结果需动态看待。
- 请妥善保管检测报告原件，它是重要的个人健康档案。
- 对报告中的专业术语或结论有任何疑问，可向出具报告的机构或您的主治医生咨询。
用户评价 (7条，均分5.0)
我是结肠癌二次手术前做的检测，医生说要取新样本。最怕的就是采样疼，结果这次用的微创技术真不错，创口小，局部麻醉后基本没痛感，术后按压一会儿就好了。就是预约稍微排了几天队，希望流程能再快点就更好了。
机构回复
非常感谢您的详细反馈。我们采用微创采样正是为了减轻患者的不适感。关于您提到的预约等待问题，我们已着手优化排期系统，力求缩短患者等待时间。祝您手术成功，早日康复！
我做的是支气管镜活检取的组织，本身检查就有点难受。但取样医生听说样本是送去做基因检测的，取的时候格外仔细，还特意多取了一点以防万一，说这样确保够用，不用我再做一次。虽然过程辛苦，但这份细心让人安慰。
机构回复
感谢您在辛苦检查中仍关注到这样的细节。确保样本的质与量是检测成功的第一步，我们通过与临床医生的紧密培训，将“一次性取足”的理念贯彻到位，避免您重复采样。您的理解与肯定对我们至关重要。
环境是没得说，安静私密，像高级会所。工作人员着装统一专业，见面都会微笑点头。但说实话，价格确实偏高，虽然知道技术含量在那。等了差不多三周才拿到完整报告，比预期的两周要久一点。不过报告内容很详细，解读医生也够专业，所以整体还行。
机构回复
非常感谢您的真实反馈。价格包含了从检测、分析到权威解读的全流程专业服务与先进技术平台成本。关于报告时间，因近期样本量增大，个别复杂案例分析时间延长，我们已加派人手优化流程，力求提速。感谢您的理解与包容。
机构装修和设施都很新，仪器看起来也很高级。但可能因为太新了，有些指引标识还不够多，我第一次去差点没找到遗传咨询室在哪里，问了一下工作人员才找到。不过工作人员态度都很好，有问必答。希望标识系统能更完善一些。
机构回复
非常感谢您指出的问题。我们已记录您的建议，并会尽快对楼内的指引标识系统进行全面检查和优化，增加更多清晰、醒目的指示牌，确保用户能轻松找到目的地，避免不必要的周折。感谢您的帮助！
上周刚拿到报告，整个过程最让我安心的是隐私保护。从签知情同意书开始，顾问就详细解释了数据用途和保密条款。样本送检后，我收到了专属编码，查询进度都用这个码，不涉及姓名电话。报告也是加密链接发到我邮箱的，感觉个人信息和基因数据都被谨慎对待，这点真的很重要。
机构回复
感谢您的认可。我们严格遵守《个人信息保护法》及医疗数据安全规范，所有样本均使用独立编码进行匿名化处理，检测数据全程加密存储，仅限授权人员访问。您的信任是我们最重要的责任，我们将持续完善隐私保护体系。
鼻咽癌患者，主治医生推荐检测。采样在门诊手术室进行，环境很安静，没有其他病人进出的干扰，隐私保护做得不错。护士还帮我调整了一个最舒服的躺卧姿势，这些小细节加起来体验感就很好。
机构回复
很高兴我们为您营造了一个安静、私密、舒适的操作环境。我们相信良好的环境能有效缓解患者的紧张情绪。感谢您对我们细节服务的认可，祝您早日康复！
整体很专业，报告信息量大。但对我这个文科生来说，部分章节还是有点太深奥了，虽然有一页总结，但中间那些通路、机制图看着还是头晕。希望以后能有个更简明的‘一页纸精华版’，直接说清楚‘怎么办’就好。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们一直在探索如何更好地平衡专业性与可读性。您提出的‘一页纸精华版’建议非常具体，我们会认真研究，优化报告呈现形式，让关键信息更一目了然。
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